基因筛查通过分析个体的DNA序列，识别出可能衍生出遗传病的突变或异常。常见的遗传病包括：1. 单基因遗传病
这些疾病由单个基因的突变引起，通常遵循孟德尔遗传规律。常见的单基因遗传病包括：
囊性纤维化：一种影响肺部和消化系统的慢性疾病。地中海贫血：一种血液疾病，招致红细胞异常。亨廷顿舞蹈症：一种神经退行性疾病，通常在中年发病。杜氏肌营养不良症：一种主要影响男性的肌肉无力症。2. 多基因遗传病
这些疾病由多个基因共同作用，环境因素也起到一定影响。
常见的多基因遗传病包括：
糖尿病：尤其是2型糖尿病，与多个基因和生活方式有关。高血压：血压升高与多个基因变异相关。冠心病：心脏血管疾病，受多个基因和生活习惯影响。某些癌症：如乳腺癌、结直肠癌等，部分病例与遗传因素密切相关。3. 染色体异常
染色体数目或结构的异常会致使一系列严重的健康问题，如：
唐氏综合症：21号染色体三体综合征，表现为智力障碍和身体发育异常。特纳综合症：女性X染色体缺失或部分缺失，触发生育能力低下和其他健康问题。
克氏综合症：男性XXY染色体异常，常伴有不育和睾丸发育不良。基因筛查不仅可以帮助识别个体是否携带致病基因，还可以为医生提供重要的诊断信息，故而制定个性化的治疗方案。还有，对于有家族遗传病史的家庭，基因筛查可以帮助他们提前了解风险，采取预防措施，减少患病的可能性。1. 新生儿筛查
新生儿出生后不久进行基因筛查，可以早期发现某些可治疗的遗传病，及时干预以改善预后。例如，苯丙酮尿症如果在婴儿期得到诊断并开始特殊饮食管理，可以避免智力障碍的发生。
2. 孕前和产前筛查
计划怀孕的夫妇可以通过基因筛查评估未来子女患遗传病的风险。对于高风险家庭，产前诊断如羊水穿刺或无创产前基因检测可以在孕期早期发现问题，为家庭提供更多选择。3. 成人健康评估。